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de vida aos portadores de porfiria

Saiba mais sobre a Porfiria

A porfiria é uma família de doenças genéticas raras e debilitantes.¹
A doença resulta de uma mutação genética que gera a deficiência em uma das quatro enzimas da via de biossíntese da heme no fígado.1,4,5
Os tipos de porfiria são classificados como Porfirias Hepáticas Agudas (PHA) ou Porfirias Fotocutâneas.4

PDA: porfiria por deficiência de ácido delta-aminolevulínico desidratase (ALA-D); PIA: porfiria intermitente aguda; ALA: ácido delta-aminolevulínico; PEC: porfiria eritropoiética congênita; PPE: protoporfiria eritropoiética; CPH: coproporfiria hereditária; PBG: porfobilogênio; PCT: porfiria cutâne tardia; PV: porfiria variegada; XLDPP: protoporfiria dominante ligada ao X.

Porfiria

Porfiria Hepática Aguda (PHA)

A Porfiria Hepática Aguda (PHA) representa uma família de doenças genéticas raras caracterizadas por ataques potencialmente fatais e, para algumas pessoas, sintomas debilitantes crônicos que afetam negativamente as atividades diárias e a qualidade de vida do paciente.

O que PHA faz ao corpo

• Em pessoas com mutação genética para PHA, uma das enzimas na via do heme não funciona corretamente

• O heme é essencial para o nosso corpo e é necessário para o nosso fígado funcionar corretamente

• No fígado, a via do heme é controlada por uma enzima chamada ALAS1

• Quando a atividade do ALAS1 é aumentada, a enzima que não funciona corretamente é incapaz de acompanhar. Isso resulta no acúmulo de toxinas chamadas ácido aminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG) no fígado, que são liberados por todo o corpo

• ALA e PBG são prejudiciais às células nervosas e têm sido associados aos sintomas e ataques de PHA

• Ataques súbitos estão associados a disfunções generalizadas no sistema nervoso e uma ampla gama de sintomas que podem imitar os de outras doenças, tornando o diagnóstico difícil

PHA pode afetar qualquer pessoa

• PHA afeta pessoas de todas as raças e etnias

• A PHA pode afetar pessoas de todos os sexos e idades, mas a maioria dos casos ocorre em mulheres entre 15 e 45 anos

• Aproximadamente 80% das pessoas com PHA são mulheres, enquanto cerca de 20% são homens

• Nem todo mundo que tem uma mutação genética para PHA desenvolverá sintomas

Sinais e sintomas

Os sinais e sintomas variam significativamente de um tipo de porfiria para o outro. Como os sintomas da porfiria podem ser semelhantes ao de outros distúrbios mais comuns, o diagnóstico pode ser difícil. É essencial que o paciente converse com seu médico.


Hiponatremia: condição que ocorre quando o nível de sódio no sangue está muito baixo. Com essa condição, o corpo retém muita água. Isso dilui a quantidade de sódio no sangue e faz com que os níveis fiquem baixos. Os sintomas incluem náuseas, dor de cabeça, confusão mental e fadiga. Ingestão limitada de líquidos, medicamentos e hospitalização podem ser necessários.

Fonte: Hospital Israelita A. Einstein.

PHA: porfiria hepática aguda; CPH: coproporfiria hereditária; PV: porfiria variegada.

* Apenas coproporfiria hereditária e porfiria variegata.

Porfiria

Diagnóstico

Muitas vezes a porfiria é diagnosticada erroneamente devido a natureza inespecífica dos sintomas apresentados.5
Consulte sempre um médico, ele é o profissional apropriado para avaliar a condição do paciente.
As informações abaixo não substituem a consulta médica e nem podem servir como diagnóstico.

item
Abdômen agudo
Síndrome do Intestino Irritável
Doença de Crohn
item
Endometriose
item
Transtornos psiquiátricos
Transtornos convulsivos
Síndrome de Guillain-Barré
item
PDIC
SIADH
Polineuropatia
Fibromialgia

Sinais que podem sugerir PHA

• Idas frequentes ao médico, incluindo clínico geral e especialistas;10
• Sintomatologia continuada após intervenção cirúrgica;1,2
• Impressão de dor psicossomática ou vício em drogas;4
• Escurecimento da urina quando exposta à luz;4
• Dor recorrente durante a fase lútea da menstruação.1

PDIC: polineuropatia desmielinizante inflamatória crônica; SIADH: síndrome de secreção inapropriada do hormônio antidiurético.

Como a PHA
é diagnosticada

As duas técnicas mais comuns que um médico usa para
determinar se uma pessoa tem PHA são o teste de urina e o teste genético:

item

Teste de urina

• A PHA pode ser diagnosticada com um teste simples de urina de PBG (porfobilinogênio), ALA (ácido aminolevulínico) e níveis de porfirina

• Recomenda-se fazer um teste de urina durante ou logo após uma crise

• As análises de porfirina podem ajudar a identificar o tipo específico de PHA, mas não são usadas sozinhas para diagnosticar PHA

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Teste genético

• O teste genético com amostra de sangue ou saliva pode ajudar a confirmar um diagnóstico ou determinar o tipo específico de PHA

• Pode descartar a PHA se não houver uma mutação genética

• O teste genético pode ser útil para familiares de pessoas com PHA que desejam saber se são portadores da mutação genética

Vivendo com porfiria

A porfiria é imprevisível e implacável. Pode interferir em sua vida com sintomas que podem atrapalhar atividades cotidianas, desde o sono até a capacidade de trabalhar e se socializar. Pessoas com porfiria podem viver com medo constante da próxima crise aguda.

Embora seja uma doença para toda a vida é importante saber que existem coisas que você pode fazer para reduzir a chance de crises e ter mais qualidade de vida. Evitar gatilhos pode fazer a diferença.

Porfiria


Referências

1. Anderson KE, Bloomer JR, Bonkovsky HL, et al. Ann Intern Med. 2005;142(6):439-450.
2. Bonkovsky HL, Maddukuri VC, Yazici C, et al. N Engl J Med. 2014;127(12):1233-1241.
3. Neeleman RA, Wagenmakers MAEM, Koole-Lesuis RH, et al. J Inherit Metab Dis. 2018;41(5):809-817.
4. Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. N Engl J Med. 2017;377(9):862-872.
5. Ventura P, Cappellini MD, Biolcati G, Guida CC, Rocchi E; and Gruppo Italiano Porfiria (GrIP). Eur J Intern Med. 2014;25(6):497-505.
6. Bissell DM, Wang B. J Clin Transl Hepatol. 2015;3(1):17-26.
7. Balwani M, Wang B, Anderson KE, et al; for the Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network. Hepatology. 2017;66(4):1314-1322.
8. Bonkovsky HL, Bissell DM, Ventura P, et al. Pôster apresentado à: American Association for the Stu- dy of Liver Diseases Liver Meeting; November 9-13, 2018; San Francisco, CA.
9. Anderson KE. [Publicado on-line em 5/7/2019]. Mol Genet Metab. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.07.002.
10. Gouya L, Balwani M, Bissell DM, et al. Pôster apresentado à: European Association for the Study of the Liver International Liver Congress; April 14, 2018; Paris, France.
11. Alfadhel M, Saleh N, Alenazi H, Baffoe-Bonnie H. Neuropsychiatr Dis Treat. 2014;10:2135-2137.
12. Ali F, Kumar N, Dyck PJB, Berini S, Klaas J. J Neurol Sci. 2019;402:153-155.